【母婴保健---实施方案】霍邱县2021年度贫困地区新生儿疾病筛查项目实施方案

为尽早发现新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，2021年我县继续利用中央财政专项补助经费，实施新生儿疾病筛查补助项目。为保障项目顺利进行，特制定本实施方案。

一、项目目标

（一）总体目标：尽早发现新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。

（二）具体目标：

1、为我县辖区内出生的新生儿开展三种遗传代谢病（PKU、CH和CAH）筛查及新生儿听力筛查；

2、对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍儿童实施康复救助；

3、新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。

二、项目范围和内容

（一）项目范围：全县所有乡镇、经济开发区。

（二）项目内容：

1、建立健全网络及服务工作。进一步健全新生儿遗传代谢病防治和新生儿听力筛查网络，组织开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。

2、广泛开展社会动员及宣传活动。通过电视、广播、报纸、网络、宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。

3、开展项目管理和技术培训。对县、乡镇筛查相关人员进行血片采集、实验室检测，听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。

4、开展多种形式的健康教育活动。采血、筛查机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方式向准备怀孕或已怀孕妇女宣传新生儿疾病筛查的重要性，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

5、开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工作。各新生儿遗传代谢病采血机构要做好血片采集、保存、送检等工作，筛查中心要做好实验检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿童提供治疗建议。

6、开展新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。各筛查机构做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿童提供治疗和听力语言康复建议。

7、对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍儿童实施康复救助。对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入医保重大疾病医疗保障给予康复救助，对确诊为永久性听力障碍的儿童纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。

8、开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。

三、项目组织实施

（一）组织保障

1、成立县项目领导组，办公室设在县妇计中心，具体负责全县新生儿疾病筛查项目的组织实施、协调、监督、管理等各项工作。

2、成立县专家技术指导组，在县项目领导组领导下，具体承担项目的组织实施和日常管理工作，负责为卫生健康行政部门决策提供建议，组织项目管理和专业技术培训、督导检查、信息收集整理，并对社会宣传动员和健康教育工作提供技术支持等。

（二）相关机构职责

从事新生儿疾病筛查的机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》有关要求，科学规范开展相关工作。

1、新生儿遗传代谢病采血机构（全县设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构）：规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至县妇计中心，由县妇计中心收集递送至六安市新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和血片采集、相关信息登记、统计及上报等培训工作。

2、新生儿遗传代谢病筛查中心（六安市新生儿疾病筛查中心，为我市本项目指定的遗传代谢病筛查中心）：主要职责为开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断和随访以及筛查人员培训、健康教育等工作，建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。每季度向县妇计中心反馈筛查人数、阳性患儿数、确诊人数等信息。

3、新生儿听力筛查机构（全县设有产科或儿科诊疗科目并配有专职人员及相应设备和设施的医疗机构）：开展新生儿听力初筛、复筛、转诊及追访等工作；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；每月向县妇计中心上报筛查人数、阳性患儿数。

4、新生儿听力障碍诊治机构（六安市人民医院，为我市本项目指定的听力障碍诊治机构）：开展新生儿听力障碍的诊断治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿听力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力障碍诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的儿童，要及时反馈到县妇计中心。

四、项目监督与评估

县卫健委要定期组织项目实施情况的督导和评估，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。