关于印发六安市出生缺陷防治项目工作实施方案的通知

各县区卫健委、开发区社会发展局，市直医疗保健机构：

根据《安徽省人民政府关于2020年实施33项民生工程的通知》（皖政〔2020〕17号）和《关于印发2020年全省出生缺陷防治项目工作方案的通知》（皖卫妇幼秘〔2020〕97号）要求，现将《六安市出生缺陷防治项目工作实施方案》印发给你们，请认真组织实施。

2020年5月20日

六安市出生缺陷防治项目工作实施方案

为贯彻实施省、市政府2020年民生工程，围绕“健康中国”战略和“健康安徽2030”规划纲要，全面推进我市出生缺陷综合防治工作，依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知》等有关文件，结合我市实际，制定本方案。

一、项目目标

（一）总体目标。健全和完善我市产前筛查“相对集中筛查、市级统一管理”制度和体系建设，为全市孕妇免费提供产前筛查服务，有效降低出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，促进产前筛查率稳步提高，2020年、2021年、2022年分别达到50%、60%、70%。到2030年，我市产前筛查率达到80%以上。

（二）年度目标。全市所有县区开展出生缺陷防治项目，为孕妇提供免费产前筛查服务。本年度产前筛查率达50%以上，咨询随访率达到80%以上。

二、项目内容

（一）服务对象

中孕期母血清学产前筛查（以下简称唐氏筛查）对象为孕15-20⁺⁶周，分娩时年龄在35周岁以下的单胎孕妇（不含试管婴儿）且夫妻双方或至少一方为本地区户籍。

（二）服务内容

1.优生优育健康知识宣教和产前筛查技术咨询。

2.对符合孕中期血清学筛查条件的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清学三联筛查（AFP、β-HCG和μE3），并进行风险评估和遗传咨询。

3.对筛查出的高风险病例及时转介产前诊断机构，并做好咨询随访工作。

（三）服务网络

一级网络：提供孕期保健服务的各级医疗保健机构。

二级网络：各县区妇幼保健计划生育服务中心。

三级网络：六安市产前筛查中心。

（四）服务区域划分

目前，全市获得产前筛查类《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构有：六安市妇幼保健计划生育服务中心（六安市妇幼保健院）、金安区妇幼保健院、裕安区妇幼保健院。其中，金安区、裕安区产前筛查中心负责本辖区医疗保健机构送检标本的筛查、咨询随访等全程服务；六安市产前筛查中心负责全市范围内暂未取得产前筛查类《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构送检标本的筛查、咨询随访等全程服务。

三、服务流程

（一）健康宣教

各级医疗保健机构在做好常规孕产妇保健工作的同时，应广泛开展产前筛查的对象、意义和目的等相关知识的健康宣教。对妊娠不满15周，分娩时年龄在35周岁以下的单胎孕妇，应发放《中孕期母血清学产前筛查告知书》（附件2），动员其在妊娠 15-20⁺⁶孕周期间进行产前筛查。对符合NIPT检测的孕妇进行宣传告知，根据区域划分指导其到市级、辖区有产前筛查或产前诊断资质的医疗机构进行咨询。

（二）咨询与申请

1.各级开展产筛采血的医疗保健机构应设置产前筛查咨询门诊，应对每一位早孕检查或产前检查的孕妇提供筛查咨询，让孕妇充分理解产前筛查技术的风险性、复杂性，在知情选择和孕妇自愿的原则下签署《中孕期母血清学产前筛查知情同意书》（附件3）。

2.医生填写《中孕期母血清学产前筛查申请单》（附件3）时，应当重点询问与优生有关的生育史、家族史、疾病史等。了解孕妇既往 B超检查等情况，确定孕周。如孕妇月经规则，按照末次月经推算孕周。如果孕妇月经不规则或末次月经不清楚，则以B超孕龄测量为准（早孕期统一以头臀径为准，中孕期统一以双顶径为准，孕龄测量准确到天数）。

3.《中孕期母血清学产前筛查申请单》属于医疗法律文书，填写要求字迹清楚、信息真实准确、内容完整。包括：姓名、住址、联系电话、实际出生日期、民族、体重、末次月经日期、B超测量相关数据、单胎或多胎妊娠、是否有胰岛素依赖性糖尿病、采样日期等，上述内容与筛查结果密切相关，不可误填、漏填。

4.孕妇签署《中孕期母血清学产前筛查知情同意书》，医生填写《中孕期母血清学产前筛查申请单》将申请单信息及时录入产前筛查信息管理系统后，随血清样本一同送至市级或辖区产前筛查中心。

（三）标本的采集及运送

1. 产前筛查标本的采集

（1）使用不抗凝采集管采集孕妇静脉血 3-5ml，采血后及时分离血清，并将血清移入冷冻管中，在2-8℃下保存血清标本，要求在 72小时内送检至实验室（见附件 4：六安市产前筛查标本采集与递送制度）。

（2）使用唯一编码。每位孕妇统一使用六安市各家产前筛查中心发放的产筛四联条形码，分项粘贴标准，要求复读给孕妇听，做到“三查九对”，三查：查编码、查离心管、查血清管；血样登记表、信息管理系统与本人信息进行核对，即九对：对姓名、年龄、编码、末次月经、B超、孕周、体重、地址和通讯电话。

（3）产前筛查所需耗材（采血针、冷冻管、标本盒、条形码、知情同意书和申请表）由六安市各产前筛查中心统一配发。

2.产前筛查标本的运送

六安市产前筛查工作根据区域划分，结合各县区实际情况，做好筛查标本的递送、接收工作。市妇幼保健计划生育服务中心对所管辖区的产前筛查标本实行冷链物流运输，保障每周2次到各采血单位收取标本。

（1）采血机构递送：各级采血机构负责将《产前筛查申请单》、血清标本和物流递送清单，于采集后由冷链物流系统递送到所辖产前筛查中心。

（2）标本接收：市内各产前筛查中心负责全市的产前筛查血清标本、《产前筛查申请单》和物流递送单的验收和审核工作。对不合格标本有权拒收并及时通知原采血单位，原采血单位必须在接到通知后1-2个工作日内做出相应处理。

（四）实验室检测

1.产前筛查检测方法:时间分辨荧光法。

2.母体血清标记物:甲胎蛋白（hAFP）、血清人绒毛膜促性

腺激素游离β亚基（free-βhcG），游离雌三醇（uE3）。

3.实验室检测与风险评估：六安市各产筛中心实验室按标准操作规程对合格的标本进行检测，并结合相应孕妇的年龄、体重、孕周、病史等信息对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷目标疾病进行风险评估。

4.评估结果分为三类：低风险指21-三体风险值＜1/1000,

18-三体风险值＜1/1000，开放性神经管畸形（ONTD）AFP＜2.5MOM。临界风险指21-三体风险值1/270-1/1000,18-三体风险值＜1/350-1/1000。高风险指21-三体风险值≥1/270,18-三体风险值≥1/350，开放性神经管畸形（ONTD）AFP≥2.5MOM。

（五）结果反馈与随访

1.筛查低风险报告。采样单位负责对筛查低风险结果发放、检测后的咨询。发放报告要求书面告知孕妇此检测为筛查项目，存在假阳性/假阴性情况，并非最终诊断，且不能排除其它遗传性疾病或先天畸形，应建议在孕中期（孕20-26周）进行胎儿系统超声检查。

2.筛查临界、高风险报告。市内各产前筛查中心负责对临界、高风险孕妇的通知、召回和随访工作。市产前筛查中心对3个工作日未召回的临界、高风险的孕妇通知所管辖区妇幼保健机构，由各辖区妇幼保健机构协助市产筛中心做好中、高风险可疑病例的召回、追踪工作。

3.随访制度。按照“首诊负责、应查尽查，应访尽访”原则，

采血服务机构对本机构提供筛查的所有服务对象进行随访。

（六）六安市中孕期母血清学筛查服务流程图（见附件5）

四、职责分工

（一）卫生健康行政部门。市卫健委负责全面组织实施出生缺陷防治项目，并设立项目办公室（简称“项目办”）。项目办设在六安市妇幼保健计划生育服务中心，统筹管理产前筛查工作具体事宜，分析数据、总结经验，为卫生健康行政部门提供决策参考。各县区卫健委负责辖区出生缺陷防治项目的组织实施、宣传发动、人员培训、信息管理、质量评价和监督考核等工作。

（二）市级产前筛查（质量控制）中心。依托信息化管理平台，打造全市产筛质量管理平台，实现全市产前筛查分析前、分析中和分析后的全流程质量控制，确保出生缺陷干预工作的有序开展。主要包含5个方面：（分析前）1.产前筛查业务系统，实现分析前对每一个筛查标本从采集、信息录入、标本递送到实验室验收的全流程信息化管理和监测；（分析中）2.质控与风险审核系统，通过质控中心对质控与样本风险值同时进行双审核的模式，确保数据的可靠性；3.室内质控室间比对系统，让每个实验室随时可以和市内其他实验室之间的质控水平进行比对，便于及时发现实验过程中出现的问题；（分析后）4.数据中心管理系统，通过建立全市数据分析与监测平台，将全市产筛大数据统一管理，监测各筛查指标的变化趋势；5.诊断随访管理系统，实现中高危孕妇的转诊和妊娠结局随访的信息化管理，确保召回的及时性和召回率，提高随访效率和随访内容的完整性。

（三）各县（区）级妇幼保健机构。协助同级卫生健康行政部门开展工作，严格执行《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》（国卫妇幼函〔2019〕297号）要求，规范项目工作流程，负责项目资金的管理，及时准确报送《产前筛查技术服务工作量统计表》（见附件6），反馈工作中存在的问题，接受上级督导检查。

（四）提供孕期保健服务的各级医疗保健机构。按照《六安市产前筛查管理办法》规定开展产前筛查宣传、采血、咨询、随访等服务，从事产前筛查工作的医务人员必须接受培训并取得相应证书，做到规范操作。定期上报信息，接受六安市产前筛查中心及辖区妇幼保健机构的业务培训、技术指导、质量管理和工作督查。

五、经费管理

（一）经费来源。实施出生缺陷防治项目，参加产前筛查的孕妇每人每孕次130元补助经费，国家级和省级贫困县（区），由省、市级财政按照1:1比例分担，各县区财政按照“当年全额预拨、半年据实清算、差额多退少补”的原则拨付。市直四家医院及开发区医疗服务机构产筛经费按照服务对象户籍由相应县区财政支付。

市产前筛查中心运营经费不足部分由市级财政予以保障，各采血机构和各县区妇幼健康机构工作管理经费不足部分由属地财政部门予以保障，确保本项目进展顺利，实现群众免费筛查。

（二）经费管理。民生工程产前筛查项目经费主要用于试剂成本、项目管理、质量控制、采样劳务、宣传教育、咨询和随访等。其中110元用于产前筛查中心实验室检测、产前筛查技术咨询、标本冷链递送、督导培训及质量控制等费用；20元用于各采血机构和各县区妇幼健康机构的工作管理经费。项目经费实行专账核算，严格执行财务制度，专款专用，任何单位和个人不得以任何理由截留、挤占和挪用，确保经费合理使用，并接受财政、审计、卫健部门的监督检查。

六、工作要求

（一）加强组织领导。各地要高度重视民生工程产前筛查项目工作的重要意义，履行推进项目工作的主体责任，明确责任分工，定期开展项目评估和项目总结，全面组织筛查工作，强化协同推进，把项目实施落到实处。2020年全面实施产前筛查工作，各地要严格执行《六安市产前筛查管理办法》（卫计妇幼秘〔2017〕36号）文件精神，各医疗机构产前筛查标本根据区域划分统一送至六安市各产前筛查机构进行检测，不得外送第三方检测机构。

（二）加大宣传力度。各地要创新宣传方式，拓展宣传平台，

利用妇幼健康公众号等网络媒体广泛宣传免费产前筛查服务的政策与内容，提高群众的知晓率和认可度，主动接受检查；利用出生缺陷宣传周等各类活动，大力倡导优生优育和健康生活理念，营造有利于产前筛查工作推进的良好氛围。

（三）规范项目实施。严格依法执业，从事产前筛查和诊断的机构和人员须具备相应执业资质，定期开展业务技术培训，确保筛查质量；建立咨询、筛查及随访相关管理制度，确保项目数据真实准确，每月21日，如实填报《产前筛查技术服务工作量统计表》（附件6），报送县级妇计中心，并经卫生健康行政部门审核后，23日报送市级项目办。联系人：宁宏琴，电话：0564-3273008，邮箱：545107908@qq.com。

（四）强化监督管理。各地要将推进产前筛查项目和提高产前筛查率纳入卫生健康目标管理责任制考核，强化工作质量和进度，定期通报工作进展，逐年提高全市产前筛查率。市卫生健康委设立举报电话（0564-3379601）和举报邮箱（laswjwfyk@163.com），对在实施过程中弄虚作假、违法违规行为将严肃查处。

附件：

1.2020年六安市免费产前筛查项目任务分解表

2.六安市中孕期母血清学产前筛查告知书

3.六安市中孕期母血清学产前筛查申请单

4.六安市产前筛查标本采集与递送制度

5.六安市中孕期母血清学筛查服务流程图

6.产前筛查技术服务工作量统计表

附件1

2020年六安市免费产前筛查项目任务分解表

附件2

中孕期母血清学产前筛查告知书

我国是出生缺陷的高发国家，每年各种出生缺陷儿童总数高达80～120万。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿童，给父母、家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重的经济负担。唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形就是三种较为常见的出生缺陷。

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体异常引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，而与环境、药物、孕龄等因素有关，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能，患儿一旦出生则无法治愈。目前能有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断。

中孕期母血清学产前筛查项目就是孕妇在怀孕15-20⁺⁶周内，通过测定孕妇血中的某些特定生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。中孕期产前筛查的结果不是诊断，只是风险的评估，对于筛查结果为高风险的，需要进一步进行产前诊断以确诊。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。

六安市各县（区）免费产前筛查咨询电话：

金安区：3597151   裕安区：3277813,3267259   霍邱县：6065983

舒城县：8689402   金寨县：7365566           霍山县：5022807

叶集区：6496030   开发区：3632620

附件3

附件4

六安市产前筛查标本采集与递送制度

一、血清标本的采集与保存

1.采血时间为孕中期15-20⁺⁶周。

2.告知孕妇采血前忌高脂饮食，按照无菌操作常规，抽取孕妇静脉血（不抗凝）3-5ml，收集于真空干燥采血管中，室温置30-40分钟，用移液器移取1-1.5ml血清放入离心管置于2-8℃冰箱冷藏待递送。

3.在离心管上和申请单采样点编号处黏贴试管编号条码。标本一级审核后在离心管和申请单送样编号处黏贴送样编号条码，确保产前筛查申请单及采血工作登记册上的两编号一一对应。

4.采血人员须签名，确保筛查血样本不遗漏、不混淆、不污染，并做好交接登记工作。

5.检测时按照筛查操作常规严格查对、核实，准确取用血清标本。

6.血清标本应在2℃-8℃下保存不可超过5天；-20℃以下保存不可超过3个月；标本检测完毕及时封口，相应分类长期保存应在-70℃，避免反复冻融。

7.筛查血清标本必须保存至少2年。

二、血清标本递送

1.基层采血机构采血后应离心分离得到血清，以血清形式运送标本。血清标本运输过程中应置于专用冷藏送检箱。

2.根据实验部门与采血网点的协议，定期由中心安排专用冷链物流人员收取血清标本。采血网点在递交血清标本时必须同时打印物流递送单并签名，由物流人员初步验收后将申请单、物流递送单和血清标本同步运回市产筛中心。

3.检测部门在收取标本时应进行质量验收。验收合格后签收标本递送清单。不合格者退回，重新采血、填单。

    验收内容包括：

a.申请单是否填写完整。

b.有无签署孕妇知情同意书。

c.血清的量与质量，质量不符合者应退回重采或补充材料后方进行筛查检测。

d.送样标本编号与申请单编号一一对应。

附件5

六安市中孕期母血清学筛查服务流程图

填报说明：  
1.月报表统计期限：上月21日0时至本月20日24时；
2.基本情况:（1）≥（2），（3）填报开展宣传教育，并签订知情同意书的孕妇数。
3.产前筛查人数:（4）=（5）+（6),（6）填报未参加孕中期血清学筛查，直接在有资质的产前诊断机构开展无创DNA产前筛查的孕妇数；
4.产前筛查异常人数：同时具有多种疾病高风险的孕妇，不能重复统计，应计为1人，（11）包含无创DNA筛查出的13-三体高风险人数和其他单病种异常，（7）≤（8）+（9）+（10）+（11），（12）指产前筛查异常后，转介产前诊断机构的孕妇数，（12）≤（7）；
5.产前诊断情况：（13）产筛异常后接受产前诊断的孕妇数，不包含直接参加产前诊断的孕妇，（15）接受产前诊断后，根据医学需要终止妊娠的孕妇数，（15）≤（14）≤（13）；
6.咨询随访情况：（16）≤（4），（17）≤（7）。
7.备注：报表仅用于统计当月工作量，下列工作指标建议以季度或年度累加数据进行计算。
健康知识知晓率 = 辖区年度宣教孕妇数（3）/辖区年度符合筛查条件的建册孕妇数（2）×100％                                                                      
出生缺陷防治项目产前筛查率 = 辖区年度产筛孕妇数（4）/辖区年度符合产筛条件的建册孕妇数（2）×100％                                                                    

产前筛查高风险率 = 辖区年度产筛高风险孕妇数（7）/辖区年度产筛孕妇数（4）×100％                                                                                     

规范转诊率 = 辖区年度产筛异常转诊孕妇数（12）/辖区年度产筛高风险孕妇数（7）×100％                                                                                       

高风险人群干预率 = 辖区年度接受产前干预诊断人数（13）/辖区年度产筛高风险孕妇数（7）×100％                                                                          

咨询随访率 = 辖区年度咨询随访孕妇数（16）/辖区年度产筛孕妇数（4）×100％                                                                                             

高风险人群咨询随访率 = 辖区年度高风险人群咨询随访数（17）/辖区年度产筛高风险孕妇数（7）×100％